이환된 사람들의 수가 적고, 관련정보가 거의 없으며 희귀난치병질환에 대한 연구관심도가 낮으며, 질환 발생빈도가 매우 낮고 환자들이 산재해 있는 이질성 등의 이유로 희귀난치성질환 전문 의사 및 임상 연구진이 많지 않아 현재까지 개발된 희귀의약품은 200여 개에 불과하며, 대다수의 환자들이 적절한 치료를 받지 못하고 있습니다.

희귀질환의 건강보험 부담금이 크고 세계보건기구는 희귀질환의 종류가
7,000여 종에 이르고 향후 진단기술 발달로 이전에 진단하지 못했던
질환을 찾아내는 경우가 많아 질 것으로 예상하고 있어 점점 더 증가하는 추세입니다.

2014년 보건복지부 ‘희귀∙난치성질환 의료비지원사업’이 적용되는 질환은
130여 종이고 계속 증가하는 추세입니다.

*출처 : 생명공학정책센터 「BioINdustry No86. 희귀의약품(Orphan Drug) 시장 현황 및 전망」
http://www.bioin.or.kr/board.do?num=247577&cmd=view&bid=watch&cPage=1&cate1=all&cate2=all2

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