희귀질환은 세계보건기구에 의하면 약 7,000여 종이 넘는것으로 알려져 있으며 이에 대한 정의는 국가마다 상이하나 희귀질환을 규정하기 위해 유병률을
사용하며, 수익성 또는 삶의 질과 관련된 부가적인 규정들을 대체로 함께 적용합니다.

· 미국은 유병률이 20만명 미만인 질환으로 정의

· 한국은 유병률이 2만명 미만으로, 인구 10만명 당 42.5명 이내의 유병질환으로 적절한 치료방법과 치료의약품이 개발되지 않은 질환으로 정의

· 일본은 유병률이 5만명 이하로, ‘난병’이라고도 하며, 원인불명, 치료방법이 확립되지 않은 후유증을 남길 염려가 큰 희귀성질병으로 정의

희귀질환의 종류

· 고셔병(Gaucher disease)
· 신경섬유종증(Neurofibromatosis)
· 왜소증(Dwarfism)
· 터너증후군(Turner syndrome)

· 윌슨병(Wilson’s disease)
· 수포성표피박리증(Epidermolysis bullosa)
· 신경영양성각막염(Neurotrophic Keratopathy)
· 교모세포종(Glioblastoma)

*출처 : 생명공학정책센터 「BioINdustry No86. 희귀의약품(Orphan Drug) 시장 현황 및 전망」
http://www.bioin.or.kr/board.do?num=247577&cmd=view&bid=watch&cPage=1&cate1=all&cate2=all2

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