· 미국 내 환자수 : 25,000~50,000명으로 추정되며, 그 중 40%가 Dystrophic EB와 Junctional EB 환자
대부분 10세 이전 사망
· 희귀질환으로서 고가의 치료비용 발생
단순 피부에서 나타나는 증상 치료비용만 대략 연간 $30,000을 초과
보험이나 정부프로그램으로 지원되지 않는 상처치료용품 비용이 환자당 월 $5,000 초과
Orphan Drug의 경우 환자당 연간 지불 비용: 수십만 달러
– 낭포성 섬유증 치료제인 Ivacaftor (Kalydeco) $ 325,000
– 발작성 야간 혈색소뇨증 치료제인 Eculizumab (Soliris) $ 486,000